Дисплазия скелета 2 (SD2) – Лабрадор-ретривер
Код (Артикул): H510
Краткое описание
Скелетная дисплазия типа 2 (SD2) — это лёгкое нарушение скелета у лабрадоров-ретриверов, вызывающее непропорциональную карликовость с короткими конечностями.
Общая информация
Скелетная дисплазия типа 2 (SD2) — это лёгкое нарушение скелета у лабрадоров-ретриверов, вызывающее непропорциональную карликовость с короткими конечностями. Оно вызвано рецессивной мутацией гена COL11A2. SD2 отличается от окулоскелетной дисплазии (OSD), которая, помимо коротких конечностей, вызывает тяжёлые дефекты глаз.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COL11A2 |
| Хромосома | 12 |
| Мутация | c.143G>C |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | SD2 |
Клинические признаки
У больных собак формируются относительно короткие конечности, тогда как длина и ширина тела остаются нормальными. Кости конечностей, затронутых SD2, короче и немного более искривлены, чем у незатронутых собак; передние конечности поражаются сильнее.
Источники
PubMed ID: 23527306
Год публикации: 2013
OMIA ID: 1772
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней