Skeleto displazija 2 (SD2) – Labradoro retriveris
Kodas: H510
Trumpas aprašymas
2 tipo skeleto displazija (SD2) yra lengvas Labradoro retriverių skeleto sutrikimas, sukeliantis neproporcingą nykštukiškumą su trumpomis kojomis.
Bendra informacija
2 tipo skeleto displazija (SD2) yra lengvas Labradoro retriverių skeleto sutrikimas, sukeliantis neproporcingą nykštukiškumą su trumpomis kojomis. Jį sukelia recesyvinė COL11A2 geno mutacija. SD2 skiriasi nuo akių ir skeleto displazijos (OSD), kuri, be trumpų kojų, sukelia sunkius akių defektus.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COL11A2 |
| Chromosoma | 12 |
| Mutacija | c.143G>C |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | SD2 |
Klinikiniai požymiai
Sergančių šunų kojos būna santykinai trumpos, tačiau kūno ilgis ir plotis išlieka normalūs. SD2 paveikti kojų kaulai yra trumpesni ir šiek tiek labiau išlinkę nei nepaveiktų šunų; priekinės kojos paveikiamos labiau.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23527306
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1772
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų