Skeleti düsplaasia 2 (SD2) – Labradori retriiver
Kood: H510
Lühikirjeldus
2. tüüpi skeletidüsplaasia (SD2) on labradori retriiveril esinev kerge skeletihäire, mis põhjustab lühikeste jalgadega ebaproportsionaalset kääbuskasvu.
Üldteave
2. tüüpi skeletidüsplaasia (SD2) on labradori retriiveril esinev kerge skeletihäire, mis põhjustab lühikeste jalgadega ebaproportsionaalset kääbuskasvu. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon COL11A2 geenis. SD2 erineb silmade ja skeleti düsplaasiast (OSD), mis põhjustab lisaks lühikestele jalgadele raskeid silmade arenguvigu.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COL11A2 |
| Kromosoom | 12 |
| Mutatsioon | c.143G>C |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | SD2 |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel kujunevad välja suhteliselt lühikesed jalad, kuid keha pikkus ja laius jäävad normaalseks. SD2-st mõjutatud jalaluud on tervete koerte omadest lühemad ja veidi kõveramad ning esijalad on rohkem mõjutatud.
Allikad
PubMed ID: 23527306
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 1772
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva