Прогрессирующая атрофия сетчатки (rdy-PRA) – кошки
Код (Артикул): K867
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Конкретный вариант расстройства, анализируемый этим тестом, дисплазия палочек и колбочек (rdy-PRA), вызывает редкую форму слепоты с ранним началом.
rdy-PRA у кошек вызвана доминантной мутацией гена CRX. Её наблюдали у абиссинской, сомалийской пород и саванны.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CRX |
| Хромосома | E2 |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный |
| Другие названия | Rdy |
Клинические признаки
У кошек, затронутых Rdy, наблюдаются задержка развития и дегенерация фоторецепторных клеток. У больных котят в первые четыре месяца жизни появляются признаки прогрессирующей потери зрения, включая замедленные зрачковые рефлексы.
Источники
PubMed ID: 20053974
Год публикации: 2010
OMIA ID: 881
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней