Progresuojanti tinklainės atrofija (rdy-PRA) – katės
Kodas: K867
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir regėjimas vis silpnėja. Šiuo tyrimu analizuojamas konkretus sutrikimo variantas, lazdelių ir kolbelių displazija (rdy-PRA), sukelia retą anksti prasidedančio aklumo formą.
Kačių rdy-PRA sukelia dominantinė CRX geno mutacija. Ji nustatyta Abisinijos, Somalio ir Savanos veislių katėms.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CRX |
| Chromosoma | E2 |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
| Kiti pavadinimai | Rdy |
Klinikiniai požymiai
Rdy paveiktoms katėms sulėtėja fotoreceptorių ląstelių vystymasis ir jos degeneruoja. Sergantiems kačiukams per pirmuosius keturis gyvenimo mėnesius pasireiškia progresuojančio regėjimo praradimo požymiai, įskaitant sulėtėjusius vyzdžių refleksus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 20053974
Publikavimo metai: 2010
OMIA ID: 881
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų