Progresseeruv võrkkesta atroofia (rdy-PRA) – kassid
Kood: K867
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille korral võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb, põhjustades süvenevat nägemiskaotust. Selle testiga analüüsitav häire konkreetne variant, kepikeste ja kolvikeste düsplaasia (rdy-PRA), põhjustab haruldast varajase algusega pimeduse vormi.
Kasside rdy-PRA-d põhjustab dominantne mutatsioon CRX geenis. Seda on täheldatud abessiinia, somaali ja savannah tõugu kassidel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CRX |
| Kromosoom | E2 |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | Rdy |
Kliinilised tunnused
Rdy-st mõjutatud kassidel on fotoretseptorirakkude areng aeglustunud ja need rakud taandarenevad. Haigetel kassipoegadel ilmnevad esimese nelja elukuu jooksul süveneva nägemiskaotuse tunnused, sealhulgas aeglustunud pupillirefleksid.
Allikad
PubMed ID: 20053974
Avaldamisaasta: 2010
OMIA ID: 881
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva