Полимиозит 1 (PM1) – Коикерхондье
Код (Артикул): H325
Краткое описание
Полимиозит — это воспалительное заболевание мышц, которое может затруднять движение, глотание и общее функционирование мышц.
Общая информация
Полимиозит — это воспалительная болезнь мышц, которая может затруднять движение, глотание и общую работу мышц. У нидерландских коикерхондье два генетических варианта, PM1 и PM2, связаны с повышенным риском развития этой болезни.
Текущие исследования показывают, что риск развития полимиозита есть только у собак, несущих хотя бы одну копию варианта PM1. У собак, гетерозиготных по PM1, оценённый риск болезни составляет примерно 2%, тогда как у собак, гомозиготных по PM1, — примерно 10%.
Если собака с вариантом PM1 также гетерозиготна или гомозиготна по варианту PM2, риск дополнительно повышается. В таких случаях расчётный риск возрастает примерно до 6% у собак, гетерозиготных по PM1, и до 30% у собак, гомозиготных по PM1.
Приведённые оценки риска основаны на текущем состоянии научных исследований и могут изменяться по мере появления дополнительных данных и исследований.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | выше по течению от локуса IL21/IL2 |
| Мутация | g.17592612-17632048del |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Фактор риска |
| Другие названия | PM |
Клинические признаки
Средний возраст появления первых симптомов составляет 3 года для гомозиготных по мутации PM1 собак и примерно 4.5 года для гетерозиготных по PM1 собак.
Наиболее заметные симптомы — мышечная боль, аномальная походка, общая мышечная слабость и скованность мышц. Также возможны трудности с глотанием. По мере прогрессирования болезни из-за аспирации и последующего развития пневмонии могут возникать вялость, потеря веса, снижение выносливости и проблемы с дыханием.
Дополнительная информация
Этот ДНК-тест выполняют в сотрудничестве с Экспертным центром ветеринарной генетики Утрехтского университета. Важно проверить PM2, если ваша собака гетерозиготна или гомозиготна по мутации PM1, чтобы определить дополнительный риск развития болезни. Также важно проверять PM2 у собак без мутации PM1, если их планируют спаривать с гетерозиготной по PM1 собакой. Спаривание с гомозиготными по PM1 собаками не рекомендуется.
WW = У вашего коикерхондье нет фактора риска полимиозита (PM1).Собака не несёт вариант ДНК, участвующий в развитии полимиозита у коикерхондье. Это означает, что риск болезни крайне низок. WM = Ваш коикерхондье гетерозиготен по фактору риска полимиозита.У собаки одна копия PM1 — варианта ДНК, участвующего в развитии полимиозита у коикерхондье. Это означает, что риск болезни ограничен примерно 2%. Рекомендуется также проверить собаку на PM2 — другой фактор риска полимиозита у коикерхондье. MM = Ваш коикерхондье гомозиготен по фактору риска полимиозита.Собака гомозиготна по фактору риска и имеет две копии варианта ДНК, участвующего в развитии болезни. Поэтому у неё повышен риск развития полимиозита. Риск оценивают как минимум в 10%. Он дополнительно повышается, если у собаки также есть второй фактор риска (PM2). Рекомендуется проверить этот фактор риска.
Источники
PubMed ID: 39746095
Год публикации: 2025
OMIA ID: 1874
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 20 рабочих дней