Polimiozitas 1 (PM1) – Nyderlandų spanielis

Polimiozitas yra uždegiminė raumenų liga, galinti apsunkinti judėjimą, rijimą ir bendrą raumenų funkciją. Nyderlandų spanieliams du genetiniai variantai, PM1 ir PM2, siejami su padidėjusia šios ligos išsivystymo rizika.

Dabartiniai moksliniai tyrimai rodo, kad polimiozito išsivystymo rizika kyla tik šunims, turintiems bent vieną PM1 varianto kopiją. Apskaičiuota, kad PM1 heterozigotinių šunų ligos rizika yra maždaug 2%, o PM1 homozigotinių šunų — maždaug 10%.

Jei PM1 variantą turintis šuo taip pat yra heterozigotinis arba homozigotinis pagal PM2 variantą, rizika dar padidėja. Tokiais atvejais apskaičiuota rizika padidėja iki maždaug 6% heterozigotiniams pagal PM1 šunims ir iki 30% homozigotiniams pagal PM1 šunims.

Pateikti rizikos įverčiai grindžiami dabartine mokslinių tyrimų būkle ir gali keistis atsiradus papildomų duomenų bei tyrimų.

Vidutinis simptomų pradžios amžius yra 3 metai šunims, homozigotiniams pagal PM1 mutaciją, ir maždaug 4.5 metų heterozigotiniams pagal PM1 mutaciją.

Ryškiausi simptomai – raumenų skausmas, nenormali eisena, bendras raumenų silpnumas ir raumenų sustingimas. Taip pat gali būti sunku ryti. Ligai progresuojant dėl aspiracijos ir vėliau išsivystančios pneumonijos gali atsirasti vangumas, svorio mažėjimas, sumažėjusi ištvermė ir kvėpavimo sutrikimai.

Šis DNR tyrimas atliekamas bendradarbiaujant su Utrechto universiteto Veterinarinės genetikos ekspertiniu centru. Svarbu tirti PM2, jei jūsų šuo yra heterozigotinis arba homozigotinis pagal PM1 mutaciją, kad būtų nustatyta papildoma ligos išsivystymo rizika. Taip pat svarbu tirti PM2 šunims be PM1 mutacijos, jei planuojama juos poruoti su PM1 heterozigotiniu šunimi. Veisti su PM1 homozigotiniais šunimis nerekomenduojama.

WW = Jūsų Nyderlandų spanielis neturi polimiozito rizikos veiksnio (PM1).Šuo neturi DNR varianto, dalyvaujančio Nyderlandų spanielių polimiozito vystymesi. Tai reiškia, kad ligos rizika itin maža. WM = Jūsų Nyderlandų spanielis yra heterozigotinis pagal polimiozito rizikos veiksnį.Šuo turi vieną PM1 – DNR varianto, dalyvaujančio Nyderlandų spanielių polimiozito vystymesi, – kopiją. Tai reiškia, kad ligos rizika ribojama iki maždaug 2%. Rekomenduojama šunį taip pat tirti dėl PM2 – kito Nyderlandų spanielių polimiozito rizikos veiksnio. MM = Jūsų Nyderlandų spanielis yra homozigotinis pagal polimiozito rizikos veiksnį.Šuo homozigotinis pagal rizikos veiksnį ir turi dvi DNR varianto, dalyvaujančio ligos vystymesi, kopijas. Todėl šuniui padidėjusi polimiozito rizika. Ji vertinama kaip ne mažesnė nei 10%. Ši rizika dar padidėja, jei šuo turi ir antrąjį rizikos veiksnį (PM2). Rekomenduojama tirti šį rizikos veiksnį.

PubMed ID: 39746095

Publikavimo metai: 2025

OMIA ID: 1874

OMIA varianto ID: