Polümüosiit 1 (PM1) – Hollandi väike veelinnukoer
Kood: H325
Lühikirjeldus
Polümüosiit on põletikuline lihashaigus, mis võib raskendada liikumist, neelamist ja lihaste üldist talitlust.
Üldteave
Polümüosiit on põletikuline lihashaigus, mis võib põhjustada raskusi liikumisel, neelamisel ja lihaste üldises talitluses. Hollandi väikesel veelinnukoeral on kaht geneetilist varianti, PM1 ja PM2, seostatud suurenenud riskiga selle haiguse tekkeks.
Praegused uuringud näitavad, et polümüosiidi tekkerisk on ainult koertel, kellel on vähemalt üks PM1 variandi koopia. PM1 suhtes heterosügootsete koerte hinnanguline haigusrisk on ligikaudu 2%, samas kui PM1 suhtes homosügootsete koerte hinnanguline risk on ligikaudu 10%.
Kui PM1 varianti kandev koer on ka PM2 variandi suhtes heterosügootne või homosügootne, suureneb risk veelgi. Sellistel juhtudel suureneb hinnanguline risk PM1 suhtes heterosügootsetel koertel ligikaudu 6%-ni ja PM1 suhtes homosügootsetel koertel kuni 30%-ni.
Esitatud riskihinnangud põhinevad teadusuuringute praegusel seisul ning võivad täiendavate andmete ja uuringute lisandumisel muutuda.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | IL21/IL2 lookusest ülesvoolu |
| Mutatsioon | g.17592612-17632048del |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Riskitegur |
| Muud nimetused | PM |
Kliinilised tunnused
Sümptomite esmailmnemise keskmine vanus on PM1 mutatsiooni suhtes homosügootsetel koertel 3 aastat ja PM1 mutatsiooni suhtes heterosügootsetel koertel ligikaudu 4.5 aastat.
Kõige märgatavamad sümptomid on lihasvalu, ebanormaalne kõnnak, üldine lihasnõrkus ja lihasjäikus. Võivad esineda ka neelamisraskused. Haiguse edenedes võivad aspiratsiooni ja sellele järgneva kopsupõletiku tõttu tekkida loidus, kaalulangus, vähenenud vastupidavus ja hingamisprobleemid.
Lisateave
See DNA-test tehakse koostöös Utrechti ülikooli veterinaargeneetika eksperdikeskusega. PM2 testimine on oluline, kui teie koer on PM1 mutatsiooni suhtes heterosügootne või homosügootne, et määrata haiguse tekke lisariski. PM2 testimine on oluline ka PM1 mutatsioonita koertel, kui koera plaanitakse paaritada PM1 suhtes heterosügootse koeraga. PM1 suhtes homosügootsete koertega paaritamist ei soovitata.
WW = Teie hollandi väikesel veelinnukoeral puudub polümüosiidi riskitegur (PM1).Koer ei kanna hollandi väikese veelinnukoera polümüosiidi tekkes osalevat DNA-varianti. See tähendab, et haiguse risk on äärmiselt väike. WM = Teie hollandi väike veelinnukoer on polümüosiidi riskiteguri suhtes heterosügootne.Koeral on üks koopia PM1-st ehk hollandi väikese veelinnukoera polümüosiidi tekkes osalevast DNA-variandist. See tähendab, et haiguse risk piirdub ligikaudu 2%-ga. Soovitatav on testida koera ka PM2 suhtes, mis on hollandi väikese veelinnukoera teine polümüosiidi riskitegur. MM = Teie hollandi väike veelinnukoer on polümüosiidi riskiteguri suhtes homosügootne.Koer on riskiteguri suhtes homosügootne ja tal on haiguse tekkes osaleva DNA-variandi kaks koopiat. Seetõttu on koeral suurem polümüosiidi tekke risk. Riski hinnatakse vähemalt 10%-le. See suureneb veelgi, kui koeral esineb ka teine riskitegur (PM2). Soovitatav on seda riskitegurit testida.
Allikad
PubMed ID: 39746095
Avaldamisaasta: 2025
OMIA ID: 1874
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva