Epidermolītiskā hiperkeratoze (EHK) un Ihtioze – Norfolkas terjers
Preces kods: H363
Īss apraksts
Epidermolītiskā hiperkeratoze (EHK) ir ādas slimība, kuras dēļ āda kļūst tumši pelēka, zvīņaina un trausla.
Vispārīga informācija
Epidermolītiskā hiperkeratoze (EHK) ir ādas slimība, kuras dēļ āda kļūst tumši pelēka, zvīņaina un trausla. Šo slimības variantu, kas sastopams Norfolkas terjeriem, izraisa recesīva KRT10 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | KRT10 |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.1125+1G>T |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimie kucēni piedzimst ar trauslu ādu, kas viegli nobīdās vai atslāņojas. Attīstības gaitā āda kļūst plēkšņaina vai zvīņaina un tumši pelēka, galvenokārt ādas kroku zonās (kur ādas virsmas salokās vai beržas cita pret citu). Tomēr nav pamanāmu ķepu spilventiņu, apmatojuma, nagu vai zobu izmaiņu.
Avoti
PubMed ID: 16029326
Publicēšanas gads: 2005
OMIA ID: 1415
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas