Epidermolüütiline hüperkeratoos (EHK) ja Ihtüoos – Norfolki terjer
Kood: H363
Lühikirjeldus
Epidermolüütiline hüperkeratoos (EHK) on nahahaigus, mille tagajärjel muutub nahk tumehalliks, ketendavaks ja hapraks.
Üldteave
Epidermolüütiline hüperkeratoos (EHK) on nahahaigus, mille tagajärjel muutub nahk tumehalliks, ketendavaks ja hapraks. Seda norfolki terjeril esinevat haiguse varianti põhjustab retsessiivne mutatsioon KRT10 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | KRT10 |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.1125+1G>T |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haiged kutsikad sünnivad hapra nahaga, mis nihkub või koorub kergesti. Arengu käigus muutub nahk ketendavaks või soomusjaks ja tumehalliks, peamiselt nahavoltide piirkonnas (kus nahapinnad voltuvad või hõõrduvad üksteise vastu). Käpapadjanditel, karvadel, küünistel ega hammastel märkimisväärseid muutusi siiski ei ole.
Allikad
PubMed ID: 16029326
Avaldamisaasta: 2005
OMIA ID: 1415
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva