Epidermolizinė hiperkeratozė (EHK) ir Ichtiozė – Norfolko terjeras
Kodas: H363
Trumpas aprašymas
Epidermolizinė hiperkeratozė (EHK) yra odos sutrikimas, dėl kurio oda tampa tamsiai pilka, pleiskanojanti ir trapi.
Bendra informacija
Epidermolizinė hiperkeratozė (EHK) yra odos sutrikimas, dėl kurio oda tampa tamsiai pilka, pleiskanojanti ir trapi. Šį ligos variantą, pasitaikantį Norfolko terjerams, sukelia recesyvinė KRT10 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | KRT10 |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.1125+1G>T |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai gimsta su trapia oda, kuri lengvai pasislenka arba nusilupa. Augant oda tampa pleiskanojanti ar žvynuota ir tamsiai pilka, daugiausia odos raukšlių srityse (kur odos paviršiai susilenkia arba trinasi vienas į kitą). Tačiau pastebimų pėdučių pagalvėlių, kailio, nagų ar dantų pokyčių nėra.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16029326
Publikavimo metai: 2005
OMIA ID: 1415
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų