Ar X hromosomu saistīta ektodermāla displāzija (XHED) – aitu suņu tips
Preces kods: H385
Īss apraksts
Ar X hromosomu saistīta ektodermālā displāzija (XHED), saukta arī par anhidrotisko ektodermālo displāziju, ir ādas un audu traucējums, kura rezultātā trūkst apmatojuma un zobi ir nepietiekami attīstīti.
Vispārīga informācija
Ar X hromosomu saistīta ektodermālā displāzija (XHED), saukta arī par anhidrotisko ektodermālo displāziju, ir ādas un audu traucējums, kura rezultātā trūkst apmatojuma un zobi ir nepietiekami attīstīti. Šis traucējums var padarīt skartos suņus uzņēmīgus pret parazītiem un infekcijām. To izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva EDA gēna mutācija.
Šajā testā analizētais slimības variants sastopams vācu aitu suņiem. Citi varianti novēroti takšiem un dažiem jaukteņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | EDA |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.910-1G>A |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | XHED |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem suņiem nav sviedru dziedzeru vai sekundāro matu, un uz pieres un muguras lejasdaļas nav apmatojuma. Viņiem trūkst arī daudzu zobu, un atlikušie zobi ir neparasti konusveida. Citas šā stāvokļa komplikācijas var ietvert hroniskus izdalījumus no acīm un deguna, kā arī uzņēmību pret elpceļu infekcijām un ādas parazītiem.
Avoti
PubMed ID: 16151697
Publicēšanas gads: 2005
OMIA ID: 543
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas