X-liiteline ektodermaalne düsplaasia (XHED) – lambakoera tüüp
Kood: H385
Lühikirjeldus
X-liiteline ektodermaalne düsplaasia (XHED), tuntud ka anhidrootilise ektodermaalse düsplaasiana, on naha ja kudede häire, mille tagajärjeks on karvade puudumine ning alaarenenud hambad.
Üldteave
X-liiteline ektodermaalne düsplaasia (XHED), tuntud ka anhidrootilise ektodermaalse düsplaasiana, on naha ja kudede häire, mille tagajärjeks on karvade puudumine ning alaarenenud hambad. Häire võib muuta haiged koerad vastuvõtlikuks parasiitidele ja infektsioonidele. Seda põhjustab X-liiteline retsessiivne mutatsioon geenis EDA.
Selles testis analüüsitav haiguse variant esineb saksa lambakoertel. Teisi variante on täheldatud taksidel ja teatavatel segaverelistel koertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | EDA |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.910-1G>A |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | XHED |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel puuduvad higinäärmed ja sekundaarsed karvad ning otsmikul ja alaseljal puudub karvkate. Samuti puuduvad neil paljud hambad ning allesjäänud hambad on ebatavaliselt koonusekujulised. Muud seisundist tingitud tüsistused võivad hõlmata kroonilist eritist silmadest ja ninast ning vastuvõtlikkust hingamisteede infektsioonidele ja nahaparasiitidele.
Allikad
PubMed ID: 16151697
Avaldamisaasta: 2005
OMIA ID: 543
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva