Su X chromosoma susijusi ektoderminė displazija (XHED) – aviganių tipas
Kodas: H385
Trumpas aprašymas
Su X chromosoma susijusi ektoderminė displazija (XHED), dar vadinama anhidrozine ektodermine displazija, yra odos ir audinių sutrikimas, dėl kurio trūksta plaukų ir nepakankamai išsivysto dantys.
Bendra informacija
Su X chromosoma susijusi ektoderminė displazija (XHED), dar vadinama anhidrozine ektodermine displazija, yra odos ir audinių sutrikimas, dėl kurio trūksta plaukų ir nepakankamai išsivysto dantys. Dėl šio sutrikimo sergantys šunys gali būti pažeidžiami parazitų ir infekcijų. Jį sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė EDA geno mutacija.
Šiuo tyrimu analizuojamas ligos variantas nustatomas vokiečių aviganiams. Kiti variantai pastebėti taksams ir kai kuriems mišrūnams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | EDA |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.910-1G>A |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | XHED |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šunys neturi prakaito liaukų ar antrinių plaukų, o ant kaktos ir apatinės nugaros dalies nėra plaukų. Jiems taip pat trūksta daugelio dantų, o likę dantys yra neįprastos kūgio formos. Kitos šios būklės komplikacijos gali būti lėtinės išskyros iš akių ir nosies, taip pat polinkis į kvėpavimo takų infekcijas ir odos parazitus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16151697
Publikavimo metai: 2005
OMIA ID: 543
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų