Astes garums (Brachyury, T-Locus, dabiski īsa aste) – suņi
Preces kods: H487
Īss apraksts
Īsas astes jeb brahiūrijas pazīmi izraisa autosomāli dominanta mutācija gēnā TBXT (T-box transkripcijas faktors T).
Vispārīga informācija
Īsas astes jeb brahiūrijas pazīmi izraisa autosomāli dominanta mutācija gēnā TBXT (T-box transkripcijas faktors T). TBXT jeb T gēns kodē transkripcijas faktorus, kuriem ir būtiska loma embrija attīstībā, īpaši astes un mugurkaula attīstībā. Viena mutācijas kopija (heterozigots stāvoklis) rada īsas astes izskatu, taču divas kopijas (homozigota mutācija) tik smagi traucē attīstību, ka embrijs nevar izdzīvot. Tādēļ mutācija homozigotā stāvoklī ir letāla.
Testējamā mutācija sākotnēji atklāta Velsas pembrokkorgijiem, taču tā izraisa raksturīgas īsas astes arī vairākām citām šķirnēm, galvenokārt aitusuņiem un medību suņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | Burbonē putnusuns, Bretaņas epanjols, Horvātu aitusuns, Dāņu-zviedru saimniecības suns, mudi, mudijs, Polijas zemienes aitusuns, Pireneju aitu suns, rietumgotu špics, Austrālijas aitusuns, Austrālijas īsastes ganu suns, Brazīlijas terjers, Džeka Rasela terjers, Miniatūrais amerikāņu aitusuns, Velsas pembrokkorgijs, shiperke, Spāņu ūdenssuns |
|---|---|
| Gēns | T |
| Hromosoma | 1 |
| Mutācija | c.189C>G |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
| Citi nosaukumi | Brahiūrija; īsa aste |
Klīniskās pazīmes
Suņiem ar vienu mutācijas kopiju dabiski ir īsa aste vai astes nav. Ja kucēns pārmanto divas kopijas (homozigota mutācija), tas parasti iet bojā pirms dzimšanas pilnīgas gēna darbības izslēgšanās dēļ.
Papildu informācija
T gēna mutācija nav sastopama visās īsastaino suņu šķirnēs, tāpēc iespējams cits ģenētisks faktors, kas ietekmē astes fenotipu, piemēram, spanieliem, šnauceriem un rotveileriem.
Avoti
PubMed ID: 11252170
Publicēšanas gads: 2001
OMIA ID: 975
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas