Uodegos ilgis (Brachyury, T-Locus, natūraliai trumpa uodega) – šunys
Kodas: H487
Trumpas aprašymas
Trumpos uodegos arba brachiurijos požymį sukelia autosominė dominantinė geno TBXT (T-box transkripcijos faktorius T) mutacija.
Bendra informacija
Trumpos uodegos arba brachiurijos požymį sukelia autosominė dominantinė geno TBXT (T-box transkripcijos faktorius T) mutacija. TBXT, arba T genas, koduoja transkripcijos veiksnius, atliekančius esminį vaidmenį embriono vystymuisi, ypač uodegos ir stuburo. Viena mutacijos kopija (heterozigotinė būklė) lemia trumpą uodegą, tačiau dvi kopijos (homozigotinė mutacija) taip smarkiai sutrikdo vystymąsi, kad embrionas negali išgyventi. Todėl mutacija homozigotinėje būklėje yra letali.
Tiriama mutacija pirmiausia atrasta valų korgiams pembrukams, tačiau ji taip pat lemia būdingas trumpas uodegas daugeliui kitų veislių, daugiausia aviganių ir medžioklinių šunų.
Specifikacijos
| Veislės | Burbonų brakas, Bretonų epanjolis, Kroatų aviganis, Danų-Švedų ūkininkų šuo, Mudis, Lenkų žemumų aviganis, Pirėnų aviganis, Švedų valhundas, Australų aviganis, Australų trumpauodegis galvijų šuo, Brazilų terjeras, Džeko Raselo terjeras, Amerikiečių miniatiūrinis aviganis, Valų korgis pembrukas, Šiperkas, Ispanų vandens šuo |
|---|---|
| Genas | T |
| Chromosoma | 1 |
| Mutacija | c.189C>G |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
| Kiti pavadinimai | Brachiurija; trumpa uodega |
Klinikiniai požymiai
Šunys, turintys vieną mutacijos kopiją, natūraliai turi trumpą uodegą arba jos neturi. Jei šuniukas paveldi dvi kopijas (homozigotinė mutacija), jis paprastai žūsta iki gimimo dėl visiško geno veiklos išjungimo.
Papildoma informacija
T geno mutacija aptinkama ne visų trumpauodegių šunų veislių atstovams, todėl galimas kitas genetinis veiksnys, turintis įtakos uodegos fenotipui, pavyzdžiui, spanieliams, šnauceriams ir rotveileriams.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 11252170
Publikavimo metai: 2001
OMIA ID: 975
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų