Saba pikkus (Brachyury, T-Locus, loomupäraselt lühike saba) – koerad
Kood: H487
Lühikirjeldus
Lühisabalisuse ehk brahhüuuria tunnuse põhjustab autosoom-dominantne mutatsioon geenis TBXT (T-box-transkriptsioonifaktor T).
Üldteave
Lühisabalisuse ehk brahhüuuria tunnuse põhjustab autosoom-dominantne mutatsioon geenis TBXT (T-box-transkriptsioonifaktor T). TBXT ehk T-geen kodeerib transkriptsioonifaktoreid, millel on oluline roll embrüonaalses arengus, eriti saba ja selgroo arengus. Mutatsiooni üks koopia (heterosügootne seisund) põhjustab lühikese saba, kuid kaks koopiat (homosügootne mutatsioon) häirivad arengut nii tugevalt, et embrüo ei saa ellu jääda. Seega on mutatsioon homosügootses seisundis letaalne.
Testitav mutatsioon avastati algselt welsh corgi pembroke’il, kuid põhjustab iseloomulikke lühikesi sabasid ka mitmel teisel tõul, peamiselt lamba- ja jahikoertel.
Andmed
| Tõud | Bourbonnaisi linnukoer, Bretooni spanjel, Horvaatia lambakoer, Taani-rootsi õuekoer, Mudi, Poola lauskmaa-lambakoer, Pürenee lambakoer, Lääne-göta spits, Austraalia lambakoer, Australian stumpy tail cattle dog, Brasiilia terjer, Jack russell'i terjer, Ameerika väike lambakoer, Welsh corgi pembroke, Schipperke, Hispaania veekoer |
|---|---|
| Geen | T |
| Kromosoom | 1 |
| Mutatsioon | c.189C>G |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | Brahhüuuria; lühisabalisus |
Kliinilised tunnused
Ühe mutatsioonikoopiaga koertel on loomupäraselt lühike saba või saba puudub. Kui kutsikas pärib kaks koopiat (homosügootne mutatsioon), sureb ta tavaliselt enne sündi geeni täieliku väljalülitumise tõttu.
Lisateave
T-geeni mutatsiooni ei esine kõigil lühisabalistel koeratõugudel, seega võib saba fenotüüpi mõjutada mõni muu geneetiline tegur näiteks spanjelitel, šnautseritel ja rottweileritel.
Allikad
PubMed ID: 11252170
Avaldamisaasta: 2001
OMIA ID: 975
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva