Cistinūrija (tips I – A) – Labradoras retrīvers, labradors
Preces kods: H643
Īss apraksts
Cistinūrija ir vielmaiņas traucējums, kas izraisa aminoskābes cisteīna uzkrāšanos urīnā.
Vispārīga informācija
Cistinūrija ir vielmaiņas traucējums, kas izraisa aminoskābes cisteīna uzkrāšanos urīnā. No šīm nogulsnēm var veidoties sāpīgi nierakmeņi un urīnpūšļa akmeņi, kas var izraisīt citas komplikācijas, piemēram, urīna atteces nosprostojumu, un galu galā to izņemšanai var būt nepieciešama operācija. Suņus ar cistinūriju var barot ar īpašu diētu, lai mazinātu cisteīna akmeņu veidošanās iespēju. Šo konkrēto traucējuma variantu — I-A tipa cistinūriju — izraisa recesīva SLC3A1 gēna mutācija. Tas konstatēts labradoru retrīveriem (šis tests) un arī ņūfaundlendiešiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SLC3A1 |
| Hromosoma | 10 |
| Mutācija | c.350delG |
| Orgāns | Urīnizvadsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Izveidojušos akmeņu pazīmes ir cistīts (urīnpūšļa iekaisums), hematūrija (asiņains urīns) un sāpīga, bieža, apgrūtināta urinēšana nelielos daudzumos. Cistinūriju var diagnosticēt, identificējot cisteīna kristālus urīna nogulsnēs.
Avoti
PubMed ID: 24001348
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 256
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas