Tsüstinuuria (tüüp I – A) – Labradori retriiver
Kood: H643
Lühikirjeldus
Tsüstinuuria on ainevahetushäire, mis põhjustab aminohappe tsüsteiini kogunemist uriini.
Üldteave
Tsüstinuuria on ainevahetushäire, mis põhjustab aminohappe tsüsteiini kogunemist uriini. Sellest võivad moodustuda valulikud neeru- ja põiekivid, mis võivad põhjustada täiendavaid tüsistusi, näiteks uriini äravoolu takistust, ning mille eemaldamiseks võib lõpuks olla vaja operatsiooni. Tsüstinuuriaga koeri võib toita eridieediga, et vähendada tsüsteiinikivide tekkimise tõenäosust. Seda konkreetset häire varianti, I-A tüüpi tsüstinuuriat, põhjustab retsessiivne mutatsioon SLC3A1 geenis. Seda esineb labradori retriiveritel (see test) ja ka newfoundlandi koertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC3A1 |
| Kromosoom | 10 |
| Mutatsioon | c.350delG |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Tekkinud kivi tunnusteks on tsüstiit (põiepõletik), hematuuria (verine uriin) ning valulik, sage ja pingutust nõudev urineerimine väikestes kogustes. Tsüstinuuriat saab diagnoosida, tuvastades uriinisettes tsüsteiinikristalle.
Allikad
PubMed ID: 24001348
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 256
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva