Cistinurija (tipas I – A) – Labradoro retriveris
Kodas: H643
Trumpas aprašymas
Cistinurija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio šlapime kaupiasi aminorūgštis cisteinas.
Bendra informacija
Cistinurija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio šlapime kaupiasi aminorūgštis cisteinas. Iš šių sankaupų gali susidaryti skausmingi inkstų ir šlapimo pūslės akmenys, kurie gali sukelti kitų komplikacijų, pavyzdžiui, šlapimo nutekėjimo užsikimšimą; galiausiai jiems pašalinti gali prireikti operacijos. Cistinurija sergančius šunis galima šerti specialiu pašaru, kad būtų sumažinta cisteino akmenų susidarymo tikimybė. Šį konkretų sutrikimo variantą — I-A tipo cistinuriją — sukelia recesyvinė SLC3A1 geno mutacija. Jis nustatytas Labradoro retriveriams (šis tyrimas) ir niufaundlandams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SLC3A1 |
| Chromosoma | 10 |
| Mutacija | c.350delG |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Susidariusio akmens požymiai yra cistitas (šlapimo pūslės uždegimas), hematurija (kraujingas šlapimas) ir skausmingas, dažnas, sunkus šlapinimasis nedideliais kiekiais. Cistinuriją galima diagnozuoti nustačius cisteino kristalus šlapimo nuosėdose.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24001348
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 256
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų