Burmas kaķu hipokaliēmija
Preces kods: K504
Īss apraksts
Burmas kaķu hipokaliēmija (BHK) ir ar WNK4 gēna mutāciju saistīts traucējums, kas izraisa kālija jonu koncentrāciju serumā zem normas un saistītus klīniskos simptomus.
Vispārīga informācija
Burmas kaķu hipokaliēmija (BHK) ir ar WNK4 gēna mutāciju saistīts traucējums, kas izraisa kālija jonu koncentrāciju serumā zem normas un saistītus klīniskos simptomus. Traucējums ir recesīvs, un to sauc arī par Burmas kaķu hipokaliēmisko periodisko polimiopātiju (BHP) vai kaķu hipokaliēmisko periodisko paralīzi.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | WNK4 |
| Hromosoma | E1 |
| Mutācija | c.2899C>T |
| Orgāns | Urīnizvadsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | BHP; HPP |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kaķiem simptomi ir vispārējs vai dažkārt lokāls skeleta muskuļu vājums, kas bieži izpaužas epizodiski.
Avoti
PubMed ID: 23285264
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 1759
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas