Burmos kačių hipokalemija
Kodas: K504
Trumpas aprašymas
Burmos kačių hipokalemija (BHK) yra su WNK4 geno mutacija susijęs sutrikimas, sukeliantis mažesnę nei normali kalio jonų koncentraciją serume ir susijusius klinikinius simptomus.
Bendra informacija
Burmos kačių hipokalemija (BHK) yra su WNK4 geno mutacija susijęs sutrikimas, sukeliantis mažesnę nei normali kalio jonų koncentraciją serume ir susijusius klinikinius simptomus. Sutrikimas yra recesyvinis; jis taip pat vadinamas Burmos kačių hipokalemine periodine polimiopatija (BHP) arba kačių hipokaleminiu periodiniu paralyžiumi.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | WNK4 |
| Chromosoma | E1 |
| Mutacija | c.2899C>T |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | BHP; HPP |
Klinikiniai požymiai
Sergančių kačių simptomai yra bendras arba kartais lokalus skeleto raumenų silpnumas, dažnai pasireiškiantis epizodais.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23285264
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 1759
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų