Burma kasside hüpokaleemia
Kood: K504
Lühikirjeldus
Burma kasside hüpokaleemia (BHK) on WNK4 geeni mutatsiooniga seotud häire, mis põhjustab normaalsest madalamat kaaliumioonide kontsentratsiooni seerumis ja sellega seotud kliinilisi sümptomeid.
Üldteave
Burma kasside hüpokaleemia (BHK) on WNK4 geeni mutatsiooniga seotud häire, mis põhjustab normaalsest madalamat kaaliumioonide kontsentratsiooni seerumis ja sellega seotud kliinilisi sümptomeid. Häire on retsessiivne ning seda tuntakse ka Burma kasside hüpokaleemilise perioodilise polümüopaatia (BHP) või kasside hüpokaleemilise perioodilise paralüüsina.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | WNK4 |
| Kromosoom | E1 |
| Mutatsioon | c.2899C>T |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | BHP; HPP |
Kliinilised tunnused
Haigete kasside sümptomid on üldine või mõnikord paikne skeletilihaste nõrkus, mis on sageli episoodilise iseloomuga.
Allikad
PubMed ID: 23285264
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 1759
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva