Nepilnīga ameloģenēze (AI) – Rasela terjers
Preces kods: H679
Īss apraksts
Nepilnīgā ameloģenēze (AI), kas pazīstama arī kā ģimenes emaljas hipoplāzija (FEH), ir neviendabīga iedzimtu traucējumu grupa, kas skar zobu emalju.
Vispārīga informācija
Nepilnīga ameloģenēze (AI), ko sauc arī par ģimenes emaljas hipoplāziju (FEH), ietver neviendabīgu iedzimtu zobu emaljas traucējumu grupu. Slimība vienādi skar piena un pastāvīgos zobus un izpaužas ar emaljas raupjumu vai plānināšanos un brūnganiem plankumiem. Šo traucējuma variantu izraisa recesīva mutācija ENAM gēnā, un tas sastopams Pārsona Rasela terjeriem un Džeka Rasela terjeriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ENAM |
| Hromosoma | 13 |
| Mutācija | c.716C>T |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | AI; FEH |
Klīniskās pazīmes
Skartie zobi bieži ir mazi un smaili, ar palielinātām atstarpēm. Slimība neskar citus audus vai orgānus, izņemot zobus. Visus šos traucējumus var iedalīt hipoplastiskajā, hipomaturācijas un hipomineralizācijas tipā.
Avoti
PubMed ID: 30877375
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 1805
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas