Netobula amelogenezė (AI) – Raselo terjeras
Kodas: H679
Trumpas aprašymas
Netobuloji amelogenezė (AI), dar vadinama šeimine emalio hipoplazija (FEH), yra nevienalytė paveldimų sutrikimų grupė, pažeidžianti dantų emalį.
Bendra informacija
Netobula amelogenezė (AI), dar vadinama šeimine emalio hipoplazija (FEH), apima nevienalytę paveldimų dantų emalio sutrikimų grupę. Liga vienodai pažeidžia pieninius ir nuolatinius dantis ir pasireiškia emalio šiurkštėjimu ar plonėjimu bei rusvomis dėmėmis. Šį sutrikimo variantą sukelia recesyvinė ENAM geno mutacija, jis nustatytas Parsono Raselo terjerams ir Džeko Raselo terjerams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ENAM |
| Chromosoma | 13 |
| Mutacija | c.716C>T |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | AI; FEH |
Klinikiniai požymiai
Pažeisti dantys dažnai būna maži ir smailūs, o tarpai tarp jų — padidėję. Ši liga nepažeidžia jokių kitų audinių ar organų, išskyrus dantis. Visi šie sutrikimai gali būti skirstomi į hipoplastinį, hipomaturacinį ir hipomineralizuotą tipus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 30877375
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 1805
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų