Eliptocitoze
Preces kods: H687
Īss apraksts
Eliptocitoze ir viegls traucējums, kura dēļ sarkanās asins šūnas veidojas ovālas (eliptocīti), nevis ar tipisko apaļo, abpusēji ieliekto formu.
Vispārīga informācija
Eliptocitoze ir viegls traucējums, kura dēļ sarkanās asins šūnas veidojas ovālas (eliptocīti), nevis ar tipisko apaļo, abpusēji ieliekto formu. Lai gan pats par sevi šis traucējums parasti ir nekaitīgs, tas var padarīt skartos suņus uzņēmīgākus pret citiem sirds un asinsvadu sistēmas traucējumiem. Tiek uzskatīts, ka šo eliptocitozes variantu, kas novērots labradoras retrīvera un čaučau jauktenim, izraisa dominanta SPTB gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | SPTB |
| Hromosoma | 8 |
| Mutācija | c.6384C>T |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Nezināms |
Klīniskās pazīmes
Eliptocitozei parasti nav citu simptomu kā vien pašas izmainītās asins šūnas, ko var diagnosticēt ar veterināru asins uztriepes izmeklējumu. Eliptocīti ir vairāk pakļauti plīšanai, tāpēc skartajiem suņiem ir lielāks anēmijas risks, ja pastāv arī citi stāvokli sarežģījoši faktori.
Papildu informācija
Lai gan zinātniskie pētījumi parādījuši saistību starp šo mutācijas variantu un fenotipu, precīzā saikne un stāvokļa pārmantošanas veids joprojām nav zināms.
Avoti
PubMed ID: 19228356
Publicēšanas gads: 2009
OMIA ID: 1318
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas