Eliptocitozė
Kodas: H687
Trumpas aprašymas
Eliptocitozė yra lengvas sutrikimas, dėl kurio raudonieji kraujo kūneliai susiformuoja ovalūs (eliptocitai), o ne įprastos apvalios, iš abiejų pusių įgaubtos formos.
Bendra informacija
Eliptocitozė yra lengvas sutrikimas, dėl kurio raudonieji kraujo kūneliai susiformuoja ovalūs (eliptocitai), o ne įprastos apvalios, iš abiejų pusių įgaubtos formos. Nors pats savaime šis sutrikimas paprastai nepavojingas, dėl jo sergantys šunys gali būti pažeidžiamesni kitų širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų. Manoma, kad šį eliptocitozės variantą, pastebėtą Labradoro retriverio ir čiau čiau mišrūnui, sukelia dominantinė SPTB geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | SPTB |
| Chromosoma | 8 |
| Mutacija | c.6384C>T |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Nežinoma |
Klinikiniai požymiai
Eliptocitozė paprastai nesukelia jokių simptomų, išskyrus pačius pakitusius kraujo kūnelius, kuriuos galima nustatyti atlikus veterinarinį kraujo tepinėlio tyrimą. Eliptocitai lengviau plyšta, todėl sergantiems šunims kyla didesnė anemijos rizika, jei kartu yra kitų būklę komplikuojančių veiksnių.
Papildoma informacija
Nors moksliniai tyrimai parodė ryšį tarp šio mutacijos varianto ir fenotipo, tikslus ryšys bei šios būklės paveldėjimo būdas vis dar nežinomi.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 19228356
Publikavimo metai: 2009
OMIA ID: 1318
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų