Elliptotsütoos
Kood: H687
Lühikirjeldus
Elliptotsütoos on kerge häire, mille korral punased vererakud moodustuvad ovaalsetena (elliptotsüüdid), mitte tavapärase ümara, kaksiknõgusa kujuga.
Üldteave
Elliptotsütoos on kerge häire, mille korral punased vererakud moodustuvad ovaalsetena (elliptotsüüdid), mitte tavapärase ümara, kaksiknõgusa kujuga. Kuigi häire on iseenesest tavaliselt kahjutu, võib see muuta haiged koerad vastuvõtlikumaks teistele südame-veresoonkonna häiretele. Arvatakse, et seda labradori retriiveri ja chow chow segaverelisel koeral täheldatud elliptotsütoosi varianti põhjustab dominantne mutatsioon geenis SPTB.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | SPTB |
| Kromosoom | 8 |
| Mutatsioon | c.6384C>T |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Teadmata |
Kliinilised tunnused
Elliptotsütoosil ei ole tavaliselt muid sümptomeid peale muutunud vererakkude endi, mida saab diagnoosida veterinaarse vereäigepreparaadi uuringuga. Elliptotsüüdid purunevad kergemini, mistõttu on haigetel koertel suurem aneemia risk, kui esineb ka raskendavaid tegureid.
Lisateave
Kuigi teadusuuringud on näidanud seost selle mutatsioonivariandi ja fenotüübi vahel, ei ole täpne seos ega seisundi pärandumisviis veel teada.
Allikad
PubMed ID: 19228356
Avaldamisaasta: 2009
OMIA ID: 1318
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva