Apmatojuma krāsa: okulokutāns albīnisms (OCA1)
Preces kods: H751
Īss apraksts
Okulokutānais albīnisms (OCA) ir traucējumu grupa, kurā slimais dzīvnieks ražo maz pigmenta vai neražo to nemaz, kā rezultātā apmatojums ir sudrabains vai balts, acis ir bālas un dažkārt palielinās jutība pret gaismu.
Vispārīga informācija
Okulokutānais albīnisms (OCA) ir traucējumu grupa, kurā slimais dzīvnieks ražo maz pigmenta vai neražo to nemaz, kā rezultātā apmatojums ir sudrabains vai balts, acis ir bālas un dažkārt palielinās jutība pret gaismu. Šajā testā analizētais variants — 1. tipa okulokutānais albīnisms (OCA1) — ir pazīstams arī kā Himalaju apmatojuma krāsa. Tā ir ārkārtīgi reta pazīme, kas sastopama takšiem un ko, visticamāk, izraisa recesīva TYR gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | TYR |
| Hromosoma | 21 |
| Mutācija | c.230G>A |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | OCA1 |
Klīniskās pazīmes
Slimie suņi piedzimst ar gandrīz pilnīgi baltu apmatojumu, gaišiem deguniem un zilām acīm. Ķermeņa galējās daļas, piemēram, ausis un purns, ir nedaudz tumšākas un ar vecumu kļūst vēl tumšākas, atgādinot Siāmas kaķa vai Himalaju truša apmatojuma krāsas rakstu. Slimie suņi var būt arī jutīgāki pret gaismu.
Avoti
PubMed ID: 33039541
Publicēšanas gads: 2020
OMIA ID: 202
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas