Kailio spalva: okulokutaninis albinizmas (OCA1)
Kodas: H751
Trumpas aprašymas
Okulokutaninis albinizmas (OCA) yra sutrikimų grupė, kai sergantis gyvūnas gamina mažai pigmento arba jo visai negamina, todėl kailis tampa sidabrinis ar baltas, akys blyškios, o kartais padidėja jautrumas šviesai.
Bendra informacija
Okulokutaninis albinizmas (OCA) yra sutrikimų grupė, kai sergantis gyvūnas gamina mažai pigmento arba jo visai negamina, todėl kailis tampa sidabrinis ar baltas, akys blyškios, o kartais padidėja jautrumas šviesai. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas – 1 tipo okulokutaninis albinizmas (OCA1) – taip pat vadinamas Himalajų kailio spalva. Tai itin retas taksams aptinkamas požymis, kurį tikriausiai sukelia recesyvinė TYR geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | TYR |
| Chromosoma | 21 |
| Mutacija | c.230G>A |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | OCA1 |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šunys gimsta beveik visiškai baltu kailiu, šviesiomis nosimis ir mėlynomis akimis. Kraštinės kūno dalys, pavyzdžiui, ausys ir snukis, yra šiek tiek tamsesnės ir su amžiumi dar tamsėja, primindamos Siamo katės ar Himalajų triušio kailio spalvos raštą. Sergantys šunys taip pat gali būti jautresni šviesai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 33039541
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 202
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų