Karvkatte värvus: okulokutaanne albinism (OCA1)
Kood: H751
Lühikirjeldus
Okulokutaanne albinism (OCA) on häirete rühm, mille korral haige loom toodab vähe pigmenti või ei tooda seda üldse, mistõttu karvkate on hõbedane või valge, silmad heledad ning mõnikord suureneb valgustundlikkus.
Üldteave
Okulokutaanne albinism (OCA) on häirete rühm, mille korral haige loom toodab vähe pigmenti või ei tooda seda üldse, mistõttu karvkate on hõbedane või valge, silmad heledad ning mõnikord suureneb valgustundlikkus. Selles testis analüüsitavat varianti, 1. tüüpi okulokutaanset albinismi (OCA1), tuntakse ka Himaalaja karvkatte värvusena. See on taksidel esinev äärmiselt haruldane tunnus, mida tõenäoliselt põhjustab geeni TYR retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | TYR |
| Kromosoom | 21 |
| Mutatsioon | c.230G>A |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | OCA1 |
Kliinilised tunnused
Haiged koerad sünnivad peaaegu täiesti valge karvkatte, heleda nina ja siniste silmadega. Keha väljaulatuvad osad, näiteks kõrvad ja koon, on veidi tumedamad ning tumenevad vanusega veelgi, meenutades siiami kassi või Himaalaja küüliku karvkatte värvimustrit. Haiged koerad võivad olla ka valgustundlikumad.
Allikad
PubMed ID: 33039541
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 202
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva