Muskuļu distrofija (MD) – Labradoras retrīvers, labradors
Preces kods: H735
Īss apraksts
Ullrich tipa muskuļu distrofija ir labradoras retrīveru muskuļu traucējums, kas galvenokārt izraisa ekstremitāšu muskuļu vājumu un deformāciju.
Vispārīga informācija
Ullrich tipa muskuļu distrofija ir labradoras retrīveru muskuļu traucējums, kas galvenokārt izraisa ekstremitāšu muskuļu vājumu un deformāciju. Traucējumu var izraisīt viena no divām zināmajām COL6A3 gēna mutācijām. Testā H714 analizētā mutācija ir recesīva, bet testā H706 analizētā mutācija ir dominanta.
Klīniskās pazīmes H714:
Galvenie šā traucējuma simptomi ir ekstremitāšu leņķiska deformācija (šķība stāja) un pārmērīga plaukstas pamata (plaukstas) locītavu iztaisnošana, radot stāju ar “plakanām pēdām”. Simptomi parādās aptuveni 4 mēnešu vecumā.
Klīniskās pazīmes H706:
Galvenais šā traucējuma simptoms ir ekstremitāšu muskuļu atrofija, ko pavada pēdas pamata un plaukstas pamata locītavu hiperekstenzija (pārmērīga plaukstas un potītes locītavu iztaisnošana, radot stāju ar plakani novietotām pēdām), kā arī hipometrija (nepietiekama ekstremitāšu iztaisnošana ejot) un salīdzinoši mazs ķermeņa izmērs un svars.
Iekļautie testi
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Orgāns | NVT |
| Paraugs | Uztriepe ar Copan eNAT tamponu, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
Avoti
PubMed ID:
OMIA ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas