Raumenų distrofija (MD) – Labradoro retriveris
Kodas: H735
Trumpas aprašymas
Ullrich tipo raumenų distrofija yra Labradoro retriverių raumenų sutrikimas, daugiausia sukeliantis galūnių raumenų silpnumą ir deformaciją.
Bendra informacija
Ullrich tipo raumenų distrofija yra Labradoro retriverių raumenų sutrikimas, daugiausia sukeliantis galūnių raumenų silpnumą ir deformaciją. Sutrikimą gali sukelti viena iš dviejų žinomų COL6A3 geno mutacijų. Tyrimu H714 analizuojama mutacija yra recesyvinė, o tyrimu H706 analizuojama mutacija – dominantinė.
Klinikiniai požymiai H714:
Pagrindiniai šio sutrikimo simptomai – kampinė galūnių deformacija (kreiva stovėsena) ir riešo sąnarių per didelis ištiesimas, sukeliantis „plokščiapadę“ stovėseną. Simptomai pasireiškia maždaug 4 mėnesių amžiaus.
Klinikiniai požymiai H706:
Pagrindinis šio sutrikimo simptomas – galūnių raumenų atrofija, kurią lydi čiurnos ir riešo hiperekstenzija (per didelis riešo ir čiurnos sąnarių ištiesimas, sukeliantis plokščiapadę stovėseną), taip pat hipometrija (nepakankamas galūnių ištiesimas einant) ir palyginti mažas kūno dydis bei svoris.
Įtraukti tyrimai
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Organų sistema | NVT |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
OMIA ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų