Lihasdüstroofia (MD) – Labradori retriiver
Kood: H735
Lühikirjeldus
Ullrichi tüüpi lihasdüstroofia on labradori retriiverite lihashäire, mis põhjustab peamiselt jäsemete lihaste nõrkust ja deformatsiooni.
Üldteave
Ullrichi tüüpi lihasdüstroofia on labradori retriiverite lihashäire, mis põhjustab peamiselt jäsemete lihaste nõrkust ja deformatsiooni. Häiret võib põhjustada üks kahest teadaolevast mutatsioonist geenis COL6A3. Testis H714 analüüsitav mutatsioon on retsessiivne ja testis H706 analüüsitav mutatsioon on dominantne.
Kliinilised tunnused H714:
Selle häire peamised sümptomid on jäsemete nurkdeformatsioon (kõver seis) ja randmeliigeste ülemäärane sirutus, mille tagajärjel toetutakse jalale „lamedalt“. Sümptomid ilmnevad umbes 4 kuu vanuses.
Kliinilised tunnused H706:
Selle häire peamine sümptom on jäsemete lihaste atroofia, millega kaasneb kanna- ja randmeliigeste hüperekstensioon (randme- ja hüppeliigeste ülemäärane sirutus, mis põhjustab lamedalt jalale toetuvat seisu), samuti hüpomeetria (jäsemete ebapiisav sirutamine kõndimisel) ning suhteliselt väike kehamõõt ja kaal.
Komplekti kuuluvad testid
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Elund | NVT |
| Proov | Copan eNAT tampooniga võetud proov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
Allikad
PubMed ID:
OMIA ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva