Fankoni sindroms – FS
Preces kods: H863
Īss apraksts
Fankoni sindroms (FS) ir potenciāli smags nieru traucējums, kas var izraisīt dehidratāciju, svara zudumu un galu galā nieru mazspēju.
Vispārīga informācija
Fankoni sindroms (FS) ir potenciāli smags nieru traucējums, kas var izraisīt dehidratāciju, svara zudumu un galu galā nieru mazspēju. Suņiem slimība sastopama basendži šķirnē, kur to izraisa recesīva mutācija FAN1 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | FAN1 |
| Hromosoma | 3 |
| Mutācija | c.2954_3090+181del |
| Orgāns | Urīnizvadsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem suņiem simptomu smagums var atšķirties — no pilnīga redzamu simptomu trūkuma līdz būtiskiem ar nierēm saistītiem traucējumiem. Smagi skartiem suņiem novēro slāpes, pārmērīgu urīna veidošanos, glikozūriju, dehidratāciju un svara zudumu, kas var progresēt līdz nieru mazspējai. Slimība var sākties jebkurā vecumā no agrīna pieauguša suņa vecuma līdz deviņiem gadiem.
Avoti
Pubmed ID: doktora disertācija, Misūri Universitāte
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID: 2683
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas