Fankonio sindromas – FS
Kodas: H863
Trumpas aprašymas
Fankonio sindromas (FS) yra galimai sunkus inkstų sutrikimas, galintis sukelti dehidrataciją, svorio kritimą ir galiausiai inkstų nepakankamumą.
Bendra informacija
Fankonio sindromas (FS) yra galimai sunkus inkstų sutrikimas, galintis sukelti dehidrataciją, svorio kritimą ir galiausiai inkstų nepakankamumą. Tarp šunų liga pasitaiko basendžiams, kuriems ją sukelia recesyvinė FAN1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | FAN1 |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.2954_3090+181del |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergančių šunų simptomų sunkumas gali skirtis: nuo visiško akivaizdžių simptomų nebuvimo iki didelių su inkstais susijusių sutrikimų. Sunkiai sergantiems šunims pasireiškia troškulys, padidėjusi šlapimo gamyba, gliukozurija, dehidratacija ir svorio kritimas; būklė gali progresuoti iki inkstų nepakankamumo. Liga gali prasidėti bet kuriuo metu nuo jauno suaugusio šuns amžiaus iki devynerių metų.
Literatūros šaltiniai
Pubmed ID: daktaro disertacija, Misūrio universitetas
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 2683
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų