Fanconi sündroom – FS
Kood: H863
Lühikirjeldus
Fanconi sündroom (FS) on potentsiaalselt raske neeruhäire, mis võib põhjustada dehüdratsiooni, kaalulangust ja lõpuks neerupuudulikkust.
Üldteave
Fanconi sündroom (FS) on potentsiaalselt raske neeruhäire, mis võib põhjustada dehüdratsiooni, kaalulangust ja lõpuks neerupuudulikkust. Koertest esineb haigus basenjil, kellel seda põhjustab retsessiivne mutatsioon FAN1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | FAN1 |
| Kromosoom | 3 |
| Mutatsioon | c.2954_3090+181del |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigete koerte sümptomite raskus võib varieeruda ilmsete sümptomite täielikust puudumisest kuni suurte neerudega seotud häireteni. Raskelt haigetel koertel esinevad janu, liigne uriiniteke, glükosuuria, dehüdratsioon ja kaalulangus, mis võivad progresseeruda neerupuudulikkuseks. Haigus võib alata igal ajal noorest täiskasvanueast kuni üheksa aasta vanuseni.
Allikad
Pubmed ID: doktoritöö, Missouri Ülikool
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 2683
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva