Persistējošu Millera vadu sindroms (PMDS)
Preces kods: H963
Īss apraksts
Persistējošu Millera vadu sindroms (PMDS) ir neparasts traucējums, kura dēļ skartajiem tēviņiem līdzās vīrišķajiem reproduktīvajiem orgāniem var attīstīties arī sievišķie.
Vispārīga informācija
Persistējošu Millera vadu sindroms (PMDS) ir neparasts traucējums, kura dēļ skartajiem tēviņiem līdzās vīrišķajiem reproduktīvajiem orgāniem var attīstīties arī sievišķie. Šajā testā analizēto konkrēto traucējuma variantu, kas sastopams miniatūršnauceriem, izraisa recesīva mutācija AMHR2 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | miniatūršnaucers, vidējais šnaucers |
|---|---|
| Gēns | AMHR2 |
| Hromosoma | 27 |
| Mutācija | c.262C>T |
| Orgāns | Reproduktīvā sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PMDS |
Klīniskās pazīmes
Skartie suņu tēviņi piedzimst ar daļēju sievišķo reproduktīvo sistēmu: dažos gadījumos ar olvadiem, dzemdi un maksts augšējo daļu, kas ved uz prostatu. Viņiem ir arī pilnīga vīrišķā reproduktīvā sistēma. Tomēr var būt kriptorhisms (nenoslīdējuši/trūkstoši sēklinieki).
Avoti
PubMed ID: 18723470
Publicēšanas gads: 2009
OMIA ID: 2775
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas