Išlikusių Miulerio latakų sindromas (PMDS)
Kodas: H963
Trumpas aprašymas
Persistuojančių Miulerio latakų sindromas (PMDS) yra neįprastas sutrikimas, dėl kurio sergantiems patinams greta vyriškųjų gali išsivystyti ir moteriškieji lytiniai organai.
Bendra informacija
Persistuojančių Miulerio latakų sindromas (PMDS) yra neįprastas sutrikimas, dėl kurio sergantiems patinams greta vyriškųjų gali išsivystyti ir moteriškieji lytiniai organai. Šiuo tyrimu analizuojamą konkretų ligos variantą, pasitaikantį cvergšnauceriams, sukelia recesyvinė AMHR2 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | Nykštukinis šnauceris, Vidutinis šnauceris |
|---|---|
| Genas | AMHR2 |
| Chromosoma | 27 |
| Mutacija | c.262C>T |
| Organų sistema | Lytinė sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PMDS |
Klinikiniai požymiai
Sergantys patinai gimsta su daline moteriškąja lytine sistema: kai kuriais atvejais su kiaušintakiais, gimda ir viršutine makšties dalimi, vedančia į prostatą. Jie taip pat turi visą vyriškąją lytinę sistemą. Tačiau jiems gali pasireikšti kriptorchizmas (nenusileidusios / nesančios sėklidės).
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 18723470
Publikavimo metai: 2009
OMIA ID: 2775
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų