Püsivate Mülleri juhade sündroom (PMDS)
Kood: H963
Lühikirjeldus
Püsiva Mülleri juha sündroom (PMDS) on ebatavaline häire, mille tõttu võivad haigetel isastel oma suguelundite kõrval areneda ka emassuguelundid.
Üldteave
Püsiva Mülleri juha sündroom (PMDS) on ebatavaline häire, mille tõttu võivad haigetel isastel oma suguelundite kõrval areneda ka emassuguelundid. Selles testis analüüsitud konkreetset haigusvarianti, mis esineb kääbusšnautseril, põhjustab retsessiivne mutatsioon AMHR2 geenis.
Andmed
| Tõud | Kääbusšnautser, Šnautser |
|---|---|
| Geen | AMHR2 |
| Kromosoom | 27 |
| Mutatsioon | c.262C>T |
| Elund | Sigimiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PMDS |
Kliinilised tunnused
Haiged isased koerad sünnivad osalise emassuguelundkonnaga: mõnel juhul munajuhade, emaka ja tupe ülaosaga, mis viib eesnäärmeni. Neil on ka täielik isassuguelundkond. Siiski võib esineda krüptorhismi (laskumata/puuduvad munandid).
Allikad
PubMed ID: 18723470
Avaldamisaasta: 2009
OMIA ID: 2775
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva