Hemofilija B – ņūfaundlendietis
Preces kods: H977
Īss apraksts
B hemofilija, ko sauc arī par IX faktora deficītu vai Kristmasa slimību, ir asins slimība, kas traucē recēšanu un var izraisīt nekontrolētu asiņošanu.
Vispārīga informācija
B hemofilija, ko sauc arī par IX faktora deficītu vai Kristmasa slimību, ir asins slimība, kas traucē recēšanu un var izraisīt nekontrolētu asiņošanu. To izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva F9 gēna mutācija. Ir zināmi daudzi hemofilijas B varianti, un katrs ir raksturīgs noteiktai suņu šķirnei. Šajā testā analizētais variants ir sastopams ņūfaundlendiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | F9 |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.821_822insA |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | IX faktors |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem ir nosliece uz nekontrolētu asiņošanu pēc traumas vai operācijas, un var rasties arī spontāna asiņošana. Asins analīze apstiprinās IX faktora aktivitātes trūkumu un aizkavētu recēšanu.
Avoti
PubMed ID: 34680886
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 438
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas