Hemofilija B – Niūfaundlendas
Kodas: H977
Trumpas aprašymas
Hemofilija B, dar vadinama IX faktoriaus nepakankamumu arba Christmas liga, yra kraujo liga, sutrikdanti krešėjimą ir galinti sukelti nekontroliuojamą kraujavimą.
Bendra informacija
Hemofilija B, dar vadinama IX faktoriaus nepakankamumu arba Christmas liga, yra kraujo liga, sutrikdanti krešėjimą ir galinti sukelti nekontroliuojamą kraujavimą. Ją sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė F9 geno mutacija. Žinoma daug hemofilijos B variantų; kiekvienas būdingas konkrečiai šunų veislei. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas aptinkamas niufaundlendams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | F9 |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.821_822insA |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | IX faktorius |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šunys linkę nekontroliuojamai kraujuoti po sužalojimo ar operacijos; jiems taip pat gali pasireikšti savaiminis kraujavimas. Kraujo tyrimas patvirtins IX faktoriaus aktyvumo trūkumą ir sulėtėjusį krešėjimą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 34680886
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 438
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų