Hemofiilia B – Newfoundlandi koer
Kood: H977
Lühikirjeldus
B-hemofiilia, mida nimetatakse ka IX faktori puudulikkuseks või Christmasi tõveks, on verehaigus, mis häirib hüübimist ja võib põhjustada kontrollimatut verejooksu.
Üldteave
B-hemofiilia, mida nimetatakse ka IX faktori puudulikkuseks või Christmasi tõveks, on verehaigus, mis häirib hüübimist ja võib põhjustada kontrollimatut verejooksu. Seda põhjustab geeni F9 X-liiteline retsessiivne mutatsioon. B-hemofiilial on teada palju variante, millest igaüks on iseloomulik kindlale koeratõule. Selles testis analüüsitav variant esineb newfoundlandi koertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | F9 |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.821_822insA |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | IX faktor |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel on kalduvus kontrollimatule verejooksule pärast vigastust või operatsiooni ning neil võib tekkida ka iseeneslik verejooks. Vereanalüüs kinnitab IX hüübimisfaktori aktiivsuse puudulikkust ja aeglustunud hüübimist.
Allikad
PubMed ID: 34680886
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 438
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva