Izbīļa slimība – Miniatūrais amerikāņu aitusuns
Preces kods: H594
Īss apraksts
Izbīļa slimība, pazīstama arī kā hiperekpleksija, ir neiroloģisks traucējums.
Vispārīga informācija
Izbīļa slimība, pazīstama arī kā hiperekpleksija, ir neiroloģisks traucējums. Tās galvenais simptoms ir pārspīlēta izbīļa reakcija, kas var izraisīt pēkšņa stīvuma un sabrukšanas epizodes. Šajā testā analizētais konkrētais traucējuma variants sastopams miniatūrajiem amerikāņu aitusuņiem. To izraisa recesīva mutācija GLRA1 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | GLRA1 |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe ar Copan eNAT tamponu, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Hromosoma | 4 |
| Publicēšanas gads | 2023 |
Klīniskās pazīmes
Pirmajās dzīves nedēļās slimie kucēni mēdz sabrukt, izbīstoties no noteiktām skaņām vai skatiem vai citādi uzbudinoties. Šīs epizodes parasti ilgst aptuveni desmit sekundes; to laikā suns paliek pie samaņas, taču ekstremitātes (īpaši pakaļkājas) ir stīvas un ir grūtības elpot. Smagākās epizodes var apdraudēt dzīvību, un var tikt apsvērta eitanāzija humānu apsvērumu dēļ.
Avoti
PubMed ID: 37222814
OMIA ID: 689
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas