Išgąsčio liga – Amerikiečių miniatiūrinis aviganis
Kodas: H594
Trumpas aprašymas
Krūptelėjimo liga, dar vadinama hiperekpleksija, yra neurologinis sutrikimas.
Bendra informacija
Krūptelėjimo liga, dar vadinama hiperekpleksija, yra neurologinis sutrikimas. Pagrindinis jos simptomas yra perdėta krūptelėjimo reakcija, galinti sukelti staigaus sustingimo ir sukniubimo epizodus. Šiuo tyrimu analizuojamas konkretus sutrikimo variantas pasitaiko miniatiūriniams amerikiečių aviganiams. Jį sukelia recesyvinė GLRA1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GLRA1 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Chromosoma | 4 |
| Paskelbimo metai | 2023 |
Klinikiniai požymiai
Pirmosiomis gyvenimo savaitėmis sergantys šuniukai linkę sukniubti išsigandę tam tikrų garsų ar vaizdų arba kitaip susijaudinę. Sukniubimo epizodai paprastai trunka apie dešimt sekundžių; jų metu šuo išlieka sąmoningas, tačiau galūnės (ypač užpakalinės kojos) sustingsta ir sunku kvėpuoti. Sunkiausi epizodai gali kelti pavojų gyvybei, todėl gali būti svarstoma eutanazija humaniškumo sumetimais.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 37222814
OMIA ID: 689
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų