Ehmatushaigus – Ameerika väike lambakoer
Kood: H594
Lühikirjeldus
Ehmatushaigus ehk hüperekpleksia on neuroloogiline häire.
Üldteave
Ehmatushaigus ehk hüperekpleksia on neuroloogiline häire. Selle peamine sümptom on liialdatud ehmatusreaktsioon, mis võib põhjustada äkilise jäikuse ja kokkuvarisemise episoode. Selles testis analüüsitav konkreetne häirevariant esineb ameerika kääbuslambakoeral. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon GLRA1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GLRA1 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Copan eNAT tampooniga võetud proov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Kromosoom | 4 |
| Avaldamise aasta | 2023 |
Kliinilised tunnused
Esimestel elunädalatel kipuvad haiged kutsikad kokku varisema, kui neid ehmatavad teatud helid või vaatepildid või kui nad muul viisil erutuvad. Kokkuvarisemise episoodid kestavad tavaliselt umbes kümme sekundit; koer püsib teadvusel, kuid jäsemed (eriti tagajalad) on jäigad ja hingamine on raskendatud. Kõige raskemad episoodid võivad olla eluohtlikud ning humaansetel kaalutlustel võidakse kaaluda eutanaasiat.
Allikad
PubMed ID: 37222814
OMIA ID: 689
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva