Amerikāņu Stafordšīras terjeru juvenīlā balsenes paralīze un polineiropātija (ALPP)
Preces kods: H651
Īss apraksts
Amerikāņu Stafordšīras terjeru juvenīlā balsenes paralīze un polineiropātija (ALPP) ir smags neiroloģisks traucējums, kam raksturīga apgrūtināta elpošana un muskuļu koordinācijas zudums.
Vispārīga informācija
Amerikāņu Stafordšīras terjeru juvenīlā balsenes paralīze un polineiropātija (ALPP) ir smags neiroloģisks traucējums, kam raksturīga apgrūtināta elpošana un muskuļu koordinācijas zudums. Šo amerikāņu Stafordšīras terjeriem novēroto variantu izraisa autosomāli recesīva ģenētiska mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PAOX |
| Hromosoma | 28 |
| Mutācija | c.1144G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | ALPP |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem balsenes paralīze un elpošanas traucējumi parasti parādās aptuveni 3 mēnešu vecumā. Kustību koordinācijas zudums bieži attīstās pēc dažiem mēnešiem līdz vairākiem gadiem. Papildu simptomi var ietvert ekstremitāšu vājumu, ataksiju (koordinācijas zudumu), progresējošu muskuļu atrofiju, izmainītu riešanu (disfoniju), vemšanu un rīšanas grūtības. Dažos gadījumos simptomi var stabilizēties, lai gan ataksijas epizodes un rīšanas grūtības var saglabāties. Šķiet, ka suņi, kuru simptomi stabilizējas, dzīvo gandrīz normālu dzīvi.
Avoti
PubMed ID: Misūri Universitātes pirmspublikācija
Publicēšanas gads: 2025
OMIA ID: 1970
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas