Ameerika staffordshire'i terjeri juveniilne kõrihalvatus ja polüneuropaatia (ALPP)
Kood: H651
Lühikirjeldus
Ameerika staffordshire’i terjeri juveniilne kõrihalvatus ja polüneuropaatia (ALPP) on raske neuroloogiline häire, mida iseloomustavad hingamisraskused ja lihaste koordinatsiooni kadu.
Üldteave
Ameerika staffordshire’i terjeri juveniilne kõrihalvatus ja polüneuropaatia (ALPP) on raske neuroloogiline häire, mida iseloomustavad hingamisraskused ja lihaste koordinatsiooni kadu. Seda ameerika staffordshire’i terjeritel täheldatud varianti põhjustab autosoom-retsessiivne geneetiline mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PAOX |
| Kromosoom | 28 |
| Mutatsioon | c.1144G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | ALPP |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel ilmnevad kõrihalvatus ja hingamisraskused tavaliselt ligikaudu 3 kuu vanuses. Liigutuste koordinatsiooni kadu tekib sageli mõni kuu kuni mõni aasta hiljem. Täiendavad sümptomid võivad hõlmata jäsemete nõrkust, ataksiat (koordinatsiooni kadu), süvenevat lihasatroofiat, muutunud haukumist (düsfooniat), oksendamist ja neelamisraskusi. Mõnel juhul võivad sümptomid stabiliseeruda, kuigi ataksiahood ja neelamisraskused võivad püsida. Koerad, kelle sümptomid stabiliseeruvad, näivad elavat peaaegu normaalset elu.
Allikad
PubMed ID: Missouri ülikooli eeltrükk
Avaldamisaasta: 2025
OMIA ID: 1970
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva