Amerikiečių Stafordšyro terjerų jaunatvinis gerklų paralyžius ir polineuropatija (ALPP)
Kodas: H651
Trumpas aprašymas
Amerikiečių Stafordšyro terjerų jaunatvinis gerklų paralyžius ir polineuropatija (ALPP) – sunkus neurologinis sutrikimas, kuriam būdingas pasunkėjęs kvėpavimas ir raumenų koordinacijos praradimas.
Bendra informacija
Amerikiečių Stafordšyro terjerų jaunatvinis gerklų paralyžius ir polineuropatija (ALPP) – sunkus neurologinis sutrikimas, kuriam būdingas pasunkėjęs kvėpavimas ir raumenų koordinacijos praradimas. Šį amerikiečių Stafordšyro terjerams stebimą variantą sukelia autosominė recesyvinė genetinė mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PAOX |
| Chromosoma | 28 |
| Mutacija | c.1144G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | ALPP |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims gerklų paralyžius ir kvėpavimo sutrikimas paprastai pasireiškia maždaug 3 mėnesių amžiaus. Judesių koordinacijos praradimas dažnai išsivysto po kelių mėnesių ar kelerių metų. Papildomi simptomai gali apimti galūnių silpnumą, ataksiją (koordinacijos praradimą), progresuojančią raumenų atrofiją, pakitusį lojimą (disfoniją), vėmimą ir rijimo sunkumus. Kai kuriais atvejais simptomai gali stabilizuotis, nors ataksijos epizodai ir rijimo sunkumai gali išlikti. Atrodo, kad šunys, kurių simptomai stabilizuojasi, gyvena beveik normalų gyvenimą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: Misūrio universiteto išankstinė publikacija
Publikavimo metai: 2025
OMIA ID: 1970
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų